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作者：武妙兰/整理 来源： 发布时间：2016-5-6 10:55:23
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| 中国医学科学院血液学研究所血液病医院常务副所院长程涛： |
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| 基因治疗与替代疗法应齐头并进 |
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血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，不仅严重影响着患者的身心健康，也给患者的家庭带来了沉重的经济负担。
针对血友病患者这个弱势群体，政府相关部门和医务工作者做了大量工作。作为国家血友病病例信息管理中心的依托单位、中国血友病诊疗中心协作网的组长单位、世界血友病联盟的国家成员单位（中国）的执行部门，中国医学科学院血液病医院一直关注着血友病患者群体的生存状况，在血友病的防治方面做出了重要贡献。
目前血液病医院联合全国31个省级血友病中心，已经登记注册血友病患者1万多例，开展了血友病基因诊断、产前诊断以及携带者诊断技术，建立了血友病信息管理、实验诊断、基因诊断、临床治疗、物理康复和心理康复相结合的血友病综合防治体系，极大改善了中国血友病患者的生活质量。
不过，值得注意的是，目前血友病患者的治疗主要依靠凝血因子替代治疗，但这种疗法不是根本性的治疗手段。
其实，针对血友病的治疗现状，相关研究者一直在探索利用基因治疗的方法从根本上“修补”病人先天缺乏凝血因子的“漏洞”，从而彻底治愈疾病。
基因治疗是利用逆转录病毒、慢病毒或者腺病毒相关病毒（AAV）把野生型的凝血因子基因插入患者的细胞，来“修复”患者的凝血因子缺陷。目前，研究者主要通过两种途径来获得载体细胞：一种是直接利用患者体内的细胞；另一种则是利用患者自身来源的多能干细胞，使之分化为功能细胞后再移植入患者体内进行基因修复。还有一种治疗方法并不需要体外细胞载体，而是直接把表达功能基因的质粒或无害病毒导入患者体内。
我国在863计划启动初期就部署了这方面的研究。不过，虽然基因治疗一直是大家追逐的一个理想疗法，但是至今还没有成为血友病的常规治疗手段，因为有诸多技术难关尚未突破。近几年国外学者已经报道利用AAV8治疗了10例乙型血友病患者，效果令人兴奋，但是针对病毒质粒产生的免疫排斥、适量基因表达以及大量生物制备质控等技术瓶颈还有待于进一步克服。
可喜的是，当前基因编辑技术的快速发展和日益成熟给该类遗传病的治疗研究带来了新的机遇。我希望临床医生和基础科学研究者携手共进，尽快推动基因修复这种先进的根本性治疗手段的成熟，以造福血友病患者。并建议国家在“十三五”期间对血友病基因治疗的临床前及临床研究进行前瞻性布局和相应投入。
《科学新闻》 (科学新闻2016年4月刊 声音)
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