2022年3月31日，由美国国家人类基因组研究所、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列。与这项重大成果相关的6篇论文当天发表在《科学》上。

   美国国家人类基因组研究所在一份公报中表示，人类基因组含有约30亿个脱氧核糖核酸（DNA）碱基对，完成这些碱基对的完整、无间隙测序对于了解人类基因组变异全谱、掌握基因对某些疾病的影响至关重要。

   公报说，对完整人类基因组序列的分析将显著增加科学家对人类染色体的认识，从而开辟新的研究方向。这有助于解答关于染色体如何分离、分裂等生物学基本问题。研究团队还利用完整的人类基因组序列发现了超过200万个额外的基因变异，这些研究为622个与医学相关的基因提供了更准确的基因变异信息。

   研究人员表示，过去大约20年中，相关领域的科学技术取得了显著进步，帮助他们完善了人类基因组图谱绘制。新的研究成果将帮助人们更好地了解人类的进化和生物学特性，有助于推进衰老、神经退行性疾病、癌症、心脏病等领域的医学研究。

   美国国家人类基因组研究所所长埃里克•格林表示，完成完整的人类基因组测序是一项重要科学成就，为了解人类DNA提供了首个全面视角。这些最基本的信息将增进对人类基因组所有细微功能差别的了解，促进对人类疾病的基因研究。

   人类基因组测序项目的重要意义被视为与阿波罗登月计划相当。人类基因组蕴藏人类遗传信息，破译它能够为疾病诊断、新药研发、新疗法探索等带来革命性进步。2001年，由包括中国在内的六国科学家共同参与的国际“人类基因组计划”，在《自然》上发布了人类基因组草图及初步分析。由于当时的测序技术所限，这份人类基因组草图中留有许多空白。■