2023年5月10日，《自然》发表了人类泛基因组参考的“初稿”。在3篇论文的合集中，人类泛基因组参考联盟发布了首张人类泛基因组参考草图以及两个以这一参考图为基础的新遗传学研究发现，为人类基因组提供了更为完整的图像。

  自2001年发布草案以来，人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在，有些单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。与此前不同，人类泛基因组草图是包括非洲、亚洲、美洲和欧洲的全球多地多人的脱氧核糖核酸（DNA）合集，地域和种族构成更多元化。

  此次，在论文合集中，人类泛基因组草图开发自47名祖先不同个体的阵列，为当下的人类参考基因组添加了1.19亿碱基对和1115个基因重复（一个DNA区域里含有一个基因重复的变异）。利用这一草图，检测到结构变异的数量增加了104%，为人类基因组遗传多样性提供了更完整的图景。

  两篇同时发表的文章提出了使用人类泛基因组草图的相关发现。其中，美国华盛顿大学医学院开发了一个有片段重复序列的单核苷酸变异（SNV）图谱，描述了数百万此前未绘制的SNV和与单一DNA不同的变异性质。田纳西大学卫生与人文科学学院则观察了异源着丝粒染色体短臂（中节位于靠近染色体一端）间的重组模式，为一种染色体之间的DNA交换机制提供了证据。这种机制过去曾推测存在，但因缺乏合适数据未观测到。

  这些成果还只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段，该计划旨在到2024年年中获取350名遗传多样性个体数据。同时发表的观点文章提出，还需克服一些现有的挑战，如要更多样化地取样，这最终将为更多人的健康带来益处。■